Un estudio de la Universidad de Tel Aviv revela un mecanismo compartido por las mutaciones genéticas vinculadas al autismo y la enfermedad de Alzheimer
Investigadores israelíes de la Universidad de Tel Aviv descubrieron un mecanismo compartido por mutaciones genéticas asociadas con el autismo, la esquizofrenia, el Alzheimer y otros trastornos cerebrales.
El equipo de investigación estuvo dirigido por la Prof. Illana Gozes del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina Sackler y la Escuela de Neurociencia Sagol.
También encontraron que un fármaco experimental llamado Davunetide que se desarrolló previamente en el laboratorio de la Prof. Gozes fue efectivo en modelos animales para las mutaciones y puede ser adecuado para tratar síndromes raros que afectan las funciones cerebrales.
El artículo fue publicado en la revista científica Molecular Psychiatry.
Los genes en los que se producen las mutaciones son ADNP y SHANK3.
«Descubrimos que en algunas mutaciones, una sección agregada a la proteína la protege y reduce el daño al conectarse a un sitio de control del sistema esquelético de la neurona», dijo el profesor Gozes en un comunicado de la Universidad de Tel Aviv.
«Sabemos que este mismo sitio de control se encuentra en SHANK3, una proteína muy estudiada, con mutaciones asociadas con el autismo y la esquizofrenia. Llegamos a la conclusión de que la capacidad de unirse con SHANK3 y otras proteínas similares brinda cierta protección contra los efectos dañinos de la mutación. «
La Prof. Gozes también es directora del Adams Super Center for Brain Studies en la Universidad de Tel Aviv.
Tanto la medicación como el tratamiento completo se encuentra en fase de investigación y desarrollo.
Fuente: i24News- Traducido por UnidosxIsrael
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